La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) define las enfermedades raras como aquellas con una baja prevalencia dentro de la población general. Se estima que afectan a 5 de cada 10.000 habitantes y que puedan llegar a existir hasta 7.000 tipos diferentes.
Hay que tener en cuenta que en la gran mayoría de casos supone la cronificación de la enfermedad y una gran morbilidad derivada de la misma. Además, no podemos olvidar que hasta el diagnóstico de la enfermedad hay una larga espera de incertidumbre y padecimiento.
La investigación y un abordaje multidisciplinar debe ser clave en el tratamiento. Nafría Soria en “Las enfermeras de practica avanzada: una oportunidad para los pacientes con enfermedades raras” pone de manifiesto la importancia del cuidado no exclusivamente en parámetros clínicos, sino también teniendo en cuenta aquellos determinantes sociales que influyen en la salud de las personas, como pueden ser: el gran importe económico que conlleva algunas medicaciones que no están financiadas o la dificultad que puede suponer el acceso al diagnóstico o al tratamiento.
Por todo ello, es de obligación sumarnos a las reclamaciones que se hacen desde las diferentes asociaciones. Exigiendo una mayor financiación en la investigación y tratamiento, además de promover una mayor atención y especialización en los cuidados.
